Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRPH2

peripherin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.1
Coordonate
Cromozomul 6: 42.696.598–42.722.597 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 26 kb
Proteină
346 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TSPAN22, rd2, CACD2
Simboluri anterioare
RP7, RDS
Transcriptul MANE Select
ENST00000230381.7NM_000322.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Fundus albipunctatAutozomal recesivă

      O formă de cecitate nocturnă staționară, de obicei cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RDH5, cu numeroase puncte albe mici în retină și adaptare lentă la întuneric.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei ajută la evitarea diagnosticării greșite ca distrofie progresivă a retinei.

  • Distrofii maculare ereditare

    • Retinopatie legată de PRPH2Autozomal dominantă

      O afecțiune retiniană cauzată de modificări ale genei PRPH2, care poate duce la distrofie de tip pattern, distrofie vitelină la adult sau degenerare retiniană mai extinsă, chiar și în cadrul aceleiași familii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Examinările oftalmologice regulate ajută la depistarea complicațiilor și sprijină planificarea tratamentului.

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie legată de RLBP1Autozomal recesivă

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RLBP1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PRPH2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află PRPH2. PRPH2 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 42.209.598 și 43.209.597.Cromozomul 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42.205.717–42.217.881, catena inversăMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, catena inversăTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, catena directăUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.597, catena inversăPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, catena inversăTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, catena directăBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, catena directăRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, catena inversăPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, catena directăPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, catena directăCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, catena inversăPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, catena directăGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, catena directăPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, catena inversăMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, catena directăKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, catena directăRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, catena inversăKLC4: 43.040.777–43.075.099, catena directă: 43.051.066–43.058.185, catena inversăMRPL2: 43.054.029–43.059.464, catena inversăPTK7: 43.076.256–43.161.719, catena directăPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, catena directăSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, catena directăCUL9Diagrama genei PRPH2: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 53 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 43 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 42.696.598–42.698.507, 1.910 de bazeExon 2: 42.704.365–42.704.611, 247 de bazeExon 1: 42.721.754–42.722.597, 844 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 26 kb ai genei; 1.041 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRPH2

115

poziții în PRPH2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26 kb ai genei PRPH2, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRPH2: peripherin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. Gena PRPH2: peripherin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prph2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu