Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NANS

N-acetylneuraminate synthase

Rezumat

Localizare citogenetică
9q22.33
Coordonate
Cromozomul 9: 98.056.732–98.083.077 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 26,3 kb
Proteină
359 de aminoacizi
Denumiri alternative
SAS
Transcriptul MANE Select
ENST00000210444.6NM_018946.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NANS. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NANS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află NANS. NANS și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 97.569.905 și 98.569.904.Cromozomul 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 MbTMOD1: 97.501.180–97.606.817, catena directăTMOD1TSTD2: 97.600.080–97.633.576, catena inversăTSTD2NCBP1: 97.633.402–97.676.992, catena directăNCBP1XPA: 97.653.139–97.697.408, catena inversăXPAFOXE1: 97.853.226–97.856.717, catena directăFOXE1TRMO: 97.894.512–97.922.570, catena inversăTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, catena inversăHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, catena directăANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, catena inversăTRIM14NANS: 98.056.732–98.083.077, catena directăNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, catena inversăCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, catena inversăTBC1D2GABBR2: 98.288.087–98.709.739, catena inversăGABBR2Diagrama genei NANS: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 98.056.732–98.056.940, 209 de bazeExon 2: 98.060.782–98.060.997, 216 de bazeExon 3: 98.076.918–98.077.017, 100 de bazeExon 4: 98.078.193–98.078.347, 155 de bazeExon 5: 98.080.816–98.081.082, 267 de bazeExon 6: 98.082.846–98.083.077, 232 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 26,3 kb ai genei; 1.080 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NANS

3

poziții în NANS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,3 kb ai genei NANS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NANS: N-acetylneuraminate synthase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nans

Vancouver

Dante Labs. Gena NANS: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nans

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu