Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDUFAF8

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 81.239.318–81.241.310 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 2 kb
Proteină
74 de aminoacizi
Simboluri anterioare
C17orf89
Transcriptul MANE Select
ENST00000431388.3NM_001086521.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFAF8

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află NDUFAF8. NDUFAF8 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 80.740.314 și 81.740.313.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 MbRPTOR: 80.544.819–80.966.371, catena directăRPTORCHMP6: 80.991.598–81.031.356, catena directăCHMP6BAIAP2: 81.035.122–81.117.434, catena directăBAIAP2LMTK1: 81.110.487–81.166.228, catena inversăLMTK1PVALEF: 81.165.507–81.183.166, catena directăPVALEFCEP131: 81.189.583–81.223.014, catena inversăCEP131TEPSIN: 81.228.277–81.239.095, catena inversăTEPSINNDUFAF8: 81.239.318–81.241.310, catena directăNDUFAF8SLC38A10: 81.244.811–81.295.567, catena inversăSLC38A10BAHCC1: 81.395.450–81.466.331, catena directăBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, catena inversăACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, catena directăFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, catena inversăFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, catena inversăNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, catena directăTSPAN10PDE6G: 81.650.459–81.663.112, catena inversăPDE6GOXLD1: 81.665.033–81.666.635, catena inversăOXLD1CCDC137: 81.666.698–81.673.904, catena directăARL16: 81.681.160–81.683.797, catena inversăHGS: 81.683.326–81.703.138, catena directăMRPL12: 81.703.357–81.711.112, catena directă: 81.703.371–81.720.539, catena directăSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, catena directăDiagrama genei NDUFAF8: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 81.239.318–81.239.447, 130 de bazeExon 2: 81.239.568–81.239.678, 111 de bazeExon 3: 81.240.987–81.241.310, 324 de baze1235′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 2 kb ai genei; 225 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NDUFAF8

    4

    poziții în NDUFAF8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 2 kb ai genei NDUFAF8, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFAF8: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf8

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFAF8: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf8

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu