Genă
TECPR2
tectonin beta-propeller repeat containing 2
- HGNC 19957(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196663(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9895(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q32.33
- Coordonate
- Cromozomul 14: 102.362.941–102.502.477 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 139,5 kb
- Proteină
- 1.411 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- KIAA0329
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359520.12NM_014844.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TECPR2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)
- Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară
Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegie spastică ereditară 49Autozomal recesivă
Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei TECPR2.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei TECPR2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 139,5 kb ai genei; 4.236 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TECPR2
124
poziții în TECPR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 139,5 kb ai genei TECPR2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TECPR2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TECPR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad neck
- Decreased facial expressions
- Dental crowding
- Low frontal hairline
- Round face
- Short neck
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tecpr2
Dante Labs. Gena TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tecpr2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni