Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GNA11

G protein subunit alpha 11

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 3.094.362–3.123.999 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 29,6 kb
Proteină
359 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FBH, FBH2, FHH2
Simboluri anterioare
HHC2
Transcriptul MANE Select
ENST00000078429.9NM_002067.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Afecțiuni ereditare ale glandelor paratiroide și ale reglării calciului

    • Hipercalcemie hipocalciurică familialăAutozomal dominantă

      Creșterea ușoară, de obicei inofensivă, a calciului din sânge, pe tot parcursul vieții, cu calciu urinar scăzut, cauzată de reducerea capacității de detectare a calciului (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Recunoașterea acestei afecțiuni evită intervențiile chirurgicale inutile la nivelul glandelor paratiroide, care nu o vindecă.

    • Hipoparatiroidism familial

      Hormon paratiroidian scăzut și calciu scăzut în sânge, inclusiv hipocalcemia autosomal dominantă cauzată de detectarea hiperactivă a calciului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      În hipocalcemia autosomal dominantă, tratamentul standard cu calciu și vitamina D poate agrava pierderea de calciu renală, de aceea tratamentul necesită ajustare de către un specialist.

  • Cancer tiroidian

    • Afecțiune a glandei paratiroide

      O boală care afectează glanda paratiroidă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GNA11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află GNA11. GNA11 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 2.609.181 și 3.609.180.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2.511.214–2.702.727, catena inversăGNG7DIRAS1: 2.714.566–2.721.438, catena inversăDIRAS1: 2.717.769–2.740.048, catena inversăSLC39A3: 2.732.204–2.740.071, catena inversăSLC39A3SGTA: 2.754.711–2.783.390, catena inversăSGTATHOP1: 2.785.444–2.815.807, catena directăTHOP1ZNF554: 2.819.853–2.836.735, catena directăZNF554ZNF555: 2.841.437–2.860.471, catena directăZNF555ZNF556: 2.867.292–2.883.445, catena directăZNF556ZNF57: 2.900.914–2.919.102, catena directăZNF57ZNF77: 2.931.137–2.944.971, catena inversăZNF77TLE6: 2.977.538–2.995.179, catena directăTLE6TLE2: 2.997.632–3.047.635, catena inversăTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, catena inversăTLE5GNA11: 3.094.362–3.123.999, catena directăGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, catena directăGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, catena directăS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, catena directăNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, catena directăCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, catena directăNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, catena inversăSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, catena inversăSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, catena inversăDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, catena directăFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, catena inversăMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, catena directăHMG20B: 3.572.692–3.579.088, catena directăHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, catena directăGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, catena inversăTBXA2RDiagrama genei GNA11: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 3.094.362–3.094.787, 426 de bazeExon 2: 3.110.149–3.110.333, 185 de bazeExon 3: 3.113.330–3.113.484, 155 de bazeExon 4: 3.114.944–3.115.072, 129 de bazeExon 5: 3.118.924–3.119.053, 130 de bazeExon 6: 3.119.206–3.119.359, 154 de bazeExon 7: 3.120.989–3.123.999, 3.011 de baze124675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 29,6 kb ai genei; 1.080 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GNA11

8

poziții în GNA11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 29,6 kb ai genei GNA11, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GNA11: G protein subunit alpha 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. Gena GNA11: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gna11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu