Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.13
Coordonate
Cromozomul 19: 12.806.584–12.813.640 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 7,1 kb
Proteină
299 de aminoacizi
Denumiri alternative
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
Transcriptul MANE Select
ENST00000221486.6NM_006397.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Aicardi-Goutieres

    • Interferonopatie de tip 1 asociată cu RNASEH2AAutozomal recesivă

      Variante ale RNASEH2A care cauzează sindromul Aicardi-Goutières.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Autozomal recesivă

      Sindromul Aicardi-Goutieres (AGS) este o encefalopatie ereditară, subacută, caracterizată prin asocierea dintre calcificarea ganglionilor bazali, leucodistrofie și limfocitoză a lichidului cefalorahidian (LCR).

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei RNASEH2A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află RNASEH2A. RNASEH2A și încă 47 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 12.310.112 și 13.310.111.Cromozomul 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12.317.477–12.333.723, catena inversăZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, catena inversăZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, catena inversăZNF799: 12.391.949–12.441.082, catena inversăZNF443: 12.429.706–12.441.021, catena inversăZNF443: 12.433.103–12.484.816, catena inversăZNF709: 12.461.184–12.513.854, catena inversăZNF709: 12.461.559–12.551.474, catena inversăZNF564: 12.524.903–12.551.542, catena inversăZNF564: 12.525.720–12.580.975, catena inversăZNF490: 12.575.832–12.640.098, catena inversăZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, catena directăZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, catena inversă: 12.643.831–12.648.397, catena inversă: 12.664.828–12.669.397, catena inversăWDR83: 12.666.802–12.675.832, catena directăWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, catena inversă: 12.668.071–12.681.834, catena inversăDHPS: 12.673.411–12.681.901, catena inversăDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, catena inversăFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, catena directăGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, catena inversăTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, catena inversăTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, catena directăGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, catena directăBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, catena inversăHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, catena directăPRDX2: 12.796.817–12.801.882, catena inversăPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, catena directăTHSD8RNASEH2A: 12.806.584–12.813.640, catena directăRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, catena inversăMAST1: 12.833.860–12.874.952, catena directăDNASE2: 12.875.209–12.881.595, catena inversăDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, catena inversăKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, catena directăGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, catena inversăSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, catena inversăCALR: 12.938.578–12.944.525, catena directăCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, catena directăGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, catena inversăDAND5: 12.965.159–12.974.760, catena directăDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, catena directăNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, catena inversăLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, catena inversăTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, catena directăNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, catena inversăSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, catena directăIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, catena inversăCACNA1ADiagrama genei RNASEH2A: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 12.806.584–12.806.800, 217 de bazeExon 2: 12.807.008–12.807.079, 72 de bazeExon 3: 12.807.206–12.807.329, 124 de bazeExon 4: 12.807.419–12.807.506, 88 de bazeExon 5: 12.810.071–12.810.208, 138 de bazeExon 6: 12.810.317–12.810.404, 88 de bazeExon 7: 12.813.083–12.813.206, 124 de bazeExon 8: 12.813.328–12.813.640, 313 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 7,1 kb ai genei; 900 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea RNASEH2A

36

poziții în RNASEH2A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 7,1 kb din RNASEH2A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu RNASEH2A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RNASEH2A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. Gena RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnaseh2a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu