Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 80.209.276–80.220.333 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 11,1 kb
Proteină
502 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HSS, MPS3A, SFMD
Transcriptul MANE Select
ENST00000326317.11NM_000199.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo)

    • Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo tipurile A, B, C și D)Autozomal recesivă

      Deficitul uneia dintre cele patru enzime care descompun sulfatul de heparan (SGSH în tipul A, NAGLU în tipul B, HGSNAT în tipul C, GNS în tipul D) provoacă întârziere în vorbire, hiperactivitate, tulburări de somn și pierderea progresivă a abilităților în copilărie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Nu există încă un tratament aprobat care să modifice evoluția bolii; un diagnostic genetic ghidează îngrijirea de susținere, testarea membrilor familiei și eligibilitatea pentru studii clinice.

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SGSH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SGSH. SGSH și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 79.714.805 și 80.714.804.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79.728.809–79.742.930, catena directăENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, catena directăCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, catena inversăCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, catena inversăCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, catena inversăTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, catena directăCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, catena directăGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, catena inversăEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, catena directăCARD14SGSH: 80.209.276–80.220.333, catena inversăSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, catena directăSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, catena directăRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, catena directăENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, catena inversăNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, catena directăRPTOR: 80.545.075–80.545.134, catena directăDiagrama genei SGSH: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 8: 75 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 80.209.276–80.211.011, 1.736 de bazeExon 7: 80.212.071–80.212.274, 204 de bazeExon 6: 80.213.804–80.213.885, 82 de bazeExon 5: 80.214.172–80.214.328, 157 de bazeExon 4: 80.214.615–80.214.765, 151 de bazeExon 3: 80.215.033–80.215.138, 106 de bazeExon 2: 80.217.032–80.217.192, 161 de bazeExon 1: 80.220.226–80.220.333, 108 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 11,1 kb ai genei; 1.509 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SGSH

194

poziții în SGSH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,1 kb ai genei SGSH, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SGSH: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. Gena SGSH: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sgsh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu