Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WDR81

WD repeat domain 81

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.3
Coordonate
Cromozomul 17: 1.724.704–1.738.585 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 13,9 kb
Proteină
1.941 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
Transcriptul MANE Select
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    Mod de transmitere

    Autozomal recesivă
    Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

    Structura genei WDR81

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află WDR81. WDR81 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 1.231.645 și 2.231.644.Cromozomul 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, catena directăBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, catena directăTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, catena inversăYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, catena inversăCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, catena inversăMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, catena inversăINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, catena inversăPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, catena inversăSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, catena inversăSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, catena inversăRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, catena inversăPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, catena inversăTLCD2WDR81: 1.724.704–1.738.585, catena directăWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, catena directăSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, catena directăSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, catena inversăSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, catena directăRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, catena inversăRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, catena directăDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, catena directăOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, catena directăHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, catena inversăSMG6Diagrama genei WDR81: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 1.724.704–1.728.626, 3.923 de bazeExon 2: 1.730.380–1.730.487, 108 de bazeExon 3: 1.730.755–1.730.945, 191 de bazeExon 4: 1.731.068–1.731.258, 191 de bazeExon 5: 1.732.325–1.732.490, 166 de bazeExon 6: 1.732.666–1.732.831, 166 de bazeExon 7: 1.733.527–1.734.216, 690 de bazeExon 8: 1.735.572–1.735.717, 146 de bazeExon 9: 1.736.039–1.736.218, 180 de bazeExon 10: 1.737.365–1.738.585, 1.221 de baze123456789105′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 7 kb din cei 13,9 kb ai genei; 5.826 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic WDR81

    19

    poziții în WDR81 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 13,9 kb ai genei WDR81, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena WDR81: WD repeat domain 81. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. Gena WDR81: WD repeat domain 81 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdr81

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu