Genă
HNF4A
hepatocyte nuclear factor 4 alpha
- HGNC 5024(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000101076(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3172(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q13.12
- Coordonate
- Cromozomul 20: 44.355.699–44.432.845 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 77,1 kb
- Proteină
- 452 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- NR2A1, HNF4
- Simboluri anterioare
- TCF14, MODY, MODY1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000316673.9NM_175914.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HNF4A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Diabet zaharat
Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă
Sindromul Fanconi renotubular și glucozuria renală
- Sindrom Fanconi renotubular ereditar
Un grup de tulburări ereditare ale tubului renal proximal, cauzate de gene precum GATM, EHHADH și HNF4A, în care multe substanțe sunt pierdute prin urină, ceea ce poate afecta oasele și funcția renală.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea funcției renale și a sănătății oaselor și, dacă este necesar, înlocuirea mineralelor pierdute.
Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
- Autozomal dominantă
MODY (diabetul zaharat cu debut la vârsta adultă la tineri) este o formă rară, familială, heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, de diabet, caracterizată prin debut la vârstă tânără (în general între 10 și 45 de ani), cu păstrarea producției endogene de insulină, absența autoimunității celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și, la unele subtipuri, manifestări extrapancreatice.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
MODY-GCK: nu este necesar tratament; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfoniluree în doze mici; MODY-HNF1B: insulină și monitorizare renală; DZ2 poligenic: modificarea stilului de viață, metformină, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT2, în funcție de profilul comorbidităților
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei HNF4A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 77,1 kb ai genei; 1.359 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HNF4A
118
poziții în HNF4A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 77,1 kb ai genei HNF4A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (104)
Variantele HNF4A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A52Cfs*5 | c.152dup | Exon 2 | 44.406.158 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A107D | c.320C>A | Exon 4 | 44.413.694 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A185T | c.553G>A | Exon 5 | 44.414.633 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.-12G>A | Exon 1 | 44.355.793 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>G | Exon 1 | 44.355.805 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>T | Exon 1 | 44.355.805 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1del | Exon 1 | 44.355.804 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>A | Exon 1 | 44.355.806 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>C | Exon 1 | 44.355.806 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3G>A | Exon 1 | 44.355.807 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu HNF4A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HNF4A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Glucose in urine
- High liver enzymes
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Abnormal circulating fatty acid concentration
Afișați încă 22 de trăsături
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar in newborn
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- High blood sugar
- Increased hepatic glycogen content
- Metabolic ketoacidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Body fails to respond to insulin
- Diabetic ketoacidosis
- High urine phosphate levels
- Low blood uric acid levels
- Maturity-onset diabetes of the young
- Noninsulin-dependent diabetes
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HNF4A: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hnf4a
Dante Labs. Gena HNF4A: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hnf4a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni