Genă
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177868↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 374969↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p34.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 42.807.052–42.817.397 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 10,3 kb
- Proteină
- 66 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC45441
- Simboluri anterioare
- CCDC23
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SVBP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SVBP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SVBP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 10,3 kb ai genei; 201 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SVBP
3
poziții în SVBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,3 kb ai genei SVBP, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SVBP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SVBP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SVBP: small vasohibin binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/svbp
Dante Labs. Gena SVBP: small vasohibin binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/svbp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni