Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TAT

tyrosine aminotransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
16q22.2
Coordonate
Cromozomul 16: 71.565.660–71.577.092 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 11,4 kb
Proteină
454 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000355962.5NM_000353.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

  • Tirozinemie

    • Autozomal recesivă

      Tulburare metabolică ereditară autozomal recesivă, cauzată de mutații ale genelor FAH, HPD și TAT. Se caracterizează prin deficitul uneia dintre enzimele implicate în metabolismul tirozinei. Are ca rezultat creșterea nivelului de tirozină din sânge și acumularea tirozinei și a produșilor săi de degradare în ficat, rinichi, sistemul nervos și în alte organe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Nitisinonă (NTBC/Orfadin) pe tot parcursul vieții; dietă restrictivă în tirozină și fenilalanină; monitorizare a AFP și RMN hepatic pentru depistarea HCC; transplant hepatic în cazul bolii refractare la nitisinonă sau al HCC; monitorizarea funcției renale

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TAT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află TAT. TAT și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 71.071.376 și 72.071.375.Cromozomul 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70.802.084–71.230.735, catena inversăHYDINCMTR2: 71.280.073–71.289.715, catena inversăCMTR2CALB2: 71.358.713–71.391.058, catena directăCALB2TLE7: 71.429.980–71.442.054, catena inversăTLE7ZNF23: 71.447.597–71.463.095, catena inversăZNF23: 71.447.600–71.489.311, catena inversăZNF19: 71.464.555–71.565.502, catena inversăZNF19CHST4: 71.525.233–71.541.950, catena directăCHST4TAT: 71.565.660–71.577.092, catena inversăTATMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, catena directăMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, catena inversăPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, catena inversăAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, catena directăATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, catena directăIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, catena inversăZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, catena inversăPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, catena directăDHODH: 72.038.099–72.093.557, catena inversăHP: 72.054.478–72.061.071, catena directăHPHPR: 72.063.148–72.077.246, catena directăHPRDiagrama genei TAT: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 71.565.660–71.568.284, 2.625 de bazeExon 11: 71.568.711–71.568.809, 99 de bazeExon 10: 71.569.854–71.569.937, 84 de bazeExon 9: 71.570.269–71.570.397, 129 de bazeExon 8: 71.570.679–71.570.831, 153 de bazeExon 7: 71.571.606–71.571.658, 53 de bazeExon 6: 71.572.186–71.572.324, 139 de bazeExon 5: 71.572.530–71.572.688, 159 de bazeExon 4: 71.573.539–71.573.606, 68 de bazeExon 3: 71.575.922–71.576.026, 105 de bazeExon 2: 71.576.181–71.576.427, 247 de bazeExon 1: 71.577.009–71.577.092, 84 de baze1211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 11,4 kb ai genei; 1.365 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TAT

71

poziții în TAT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,4 kb ai genei TAT, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TAT: tyrosine aminotransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. Gena TAT: tyrosine aminotransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tat

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu