Genă
DPH1
diphthamide biosynthesis 1
- HGNC 3003(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000108963(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1801(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 2.030.153–2.043.898 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 13,7 kb
- Proteină
- 438 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- OVCA1
- Simboluri anterioare
- DPH2L, DPH2L1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000263083.12NM_001383.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DPH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DPH1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DPH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 13,7 kb ai genei; 1.317 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DPH1
10
poziții în DPH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,7 kb ai genei DPH1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DPH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DPH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Epilepsy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DPH1: diphthamide biosynthesis 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dph1
Dante Labs. Gena DPH1: diphthamide biosynthesis 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dph1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni