Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 8.224.815–8.248.056 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 23,2 kb
Proteină
1.217 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ22170, AAF132
Simboluri anterioare
C17orf68
Transcriptul MANE Select
ENST00000651323.1NM_025099.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindroame de telomere

      Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

  • Vitreoretinopatie

    • Sindromul Coats plusAutozomal recesivă

      Sindromul Coats plus este o tulburare pleiotropă multisistemică, caracterizată prin telangiectazie și exudate retiniene, calcificare intracraniană cu leucoencefalopatie și chisturi cerebrale, osteopenie cu predispoziție la fracturi, supresie medulară, sângerare gastrointestinală și hipertensiune portală. Se transmite ca boală autozomal recesivă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CTC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CTC1. CTC1 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 7.736.436 și 8.736.435.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7.717.728–7.833.742, catena directăDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, catena directăKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, catena directăTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, catena inversăNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, catena directăCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, catena directăRNF227: 7.913.238–7.916.377, catena inversăKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, catena inversăKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, catena inversăTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, catena inversăTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, catena directăCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, catena directăGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, catena directăALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, catena inversăALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, catena inversăALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, catena inversăHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, catena inversă: 8.150.816–8.162.975, catena inversăVAMP2: 8.159.149–8.163.584, catena inversăVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, catena inversăTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, catena inversăBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, catena inversăAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.056, catena inversăCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, catena directăPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, catena inversăSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, catena directăRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, catena directăARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, catena directăODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, catena inversăKRABD2: 8.368.638–8.383.187, catena inversăRPL26: 8.377.500–8.384.062, catena inversăRNF222: 8.390.702–8.397.827, catena inversăRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, catena directăNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, catena inversăMYH10CCDC42: 8.729.930–8.745.970, catena inversăCCDC42Diagrama genei CTC1: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 8.224.815–8.228.319, 3.505 de bazeExon 22: 8.228.503–8.228.629, 127 de bazeExon 21: 8.228.727–8.228.892, 166 de bazeExon 20: 8.229.142–8.229.206, 65 de bazeExon 19: 8.229.302–8.229.446, 145 de bazeExon 18: 8.229.891–8.229.968, 78 de bazeExon 17: 8.230.294–8.230.468, 175 de bazeExon 16: 8.230.563–8.230.651, 89 de bazeExon 15: 8.231.276–8.231.469, 194 de bazeExon 14: 8.231.726–8.231.815, 90 de bazeExon 13: 8.231.903–8.232.227, 325 de bazeExon 12: 8.232.361–8.232.475, 115 de bazeExon 11: 8.232.906–8.233.032, 127 de bazeExon 10: 8.234.455–8.234.655, 201 de bazeExon 9: 8.234.749–8.234.926, 178 de bazeExon 8: 8.235.053–8.235.285, 233 de bazeExon 7: 8.235.831–8.235.959, 129 de bazeExon 6: 8.236.058–8.236.342, 285 de bazeExon 5: 8.237.375–8.237.519, 145 de bazeExon 4: 8.238.031–8.238.242, 212 de bazeExon 3: 8.238.392–8.238.629, 238 de bazeExon 2: 8.242.985–8.243.148, 164 de bazeExon 1: 8.248.004–8.248.056, 53 de baze2322201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7 kb din cei 23,2 kb ai genei; 3.654 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CTC1

125

poziții în CTC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,2 kb ai genei CTC1, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CTC1: CST telomere replication complex component 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. Gena CTC1: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ctc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu