Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HNF1B

HNF1 homeobox B

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 37.686.431–37.745.059 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 58,6 kb
Proteină
557 de aminoacizi
Denumiri alternative
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Simboluri anterioare
TCF2
Transcriptul MANE Select
ENST00000617811.5NM_000458.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala tubulointerstițială renală autozomal dominantă

    • Nefropatie hiperuricemică familială juvenilăAutozomal dominantă

      Boală renală tubulointerstițială cu transmitere autozomal dominantă, cauzată cel mai frecvent de variante ale genei UMOD (și, de asemenea, ale genelor REN sau SEC61A1), care se manifestă prin hiperuricemie, gută precoce și pierdere treptată a funcției renale.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea funcției renale, tratamentul gutei și evaluarea atentă a donatorilor de rinichi vii înrudiți. Forma asociată genei REN poate răspunde la fludrocortizon.

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autozomal dominantă

      MODY (diabetul zaharat cu debut la vârsta adultă la tineri) este o formă rară, familială, heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, de diabet, caracterizată prin debut la vârstă tânără (în general între 10 și 45 de ani), cu păstrarea producției endogene de insulină, absența autoimunității celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și, la unele subtipuri, manifestări extrapancreatice.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      MODY-GCK: nu este necesar tratament; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfoniluree în doze mici; MODY-HNF1B: insulină și monitorizare renală; DZ2 poligenic: modificarea stilului de viață, metformină, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT2, în funcție de profilul comorbidităților

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Structura genei HNF1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află HNF1B. HNF1B și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 37.215.745 și 38.215.744.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37.084.992–37.406.853, catena inversăACACAC17orf78: 37.375.985–37.392.708, catena directăC17orf78TADA2A: 37.406.731–37.479.807, catena directăTADA2ADUSP14: 37.488.397–37.513.832, catena directăDUSP14SYNRG: 37.514.795–37.609.490, catena inversăSYNRGDDX52: 37.609.739–37.643.530, catena inversăDDX52HNF1B: 37.686.431–37.745.059, catena inversăHNF1BTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, catena directăTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, catena inversăTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, catena directăTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, catena inversăTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, catena directăTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, catena inversăTBC1D3Diagrama genei HNF1B: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 54 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 35 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 37.686.431–37.687.392, 962 de bazeExon 8: 37.699.076–37.699.194, 119 de bazeExon 7: 37.700.983–37.701.177, 195 de bazeExon 6: 37.704.917–37.705.049, 133 de bazeExon 5: 37.710.503–37.710.663, 161 de bazeExon 4: 37.731.595–37.731.830, 236 de bazeExon 3: 37.733.557–37.733.821, 265 de bazeExon 2: 37.739.440–37.739.639, 200 de bazeExon 1: 37.744.541–37.745.059, 519 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 58,6 kb ai genei; 1.674 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HNF1B

212

poziții în HNF1B unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 58,6 kb din HNF1B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu HNF1B

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HNF1B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HNF1B: HNF1 homeobox B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. Gena HNF1B: HNF1 homeobox B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hnf1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu