Genă
MT-TS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
- HGNC 7497(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000210151(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4574(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- mitochondria
- Denumiri alternative
- TRNS1
- Simboluri anterioare
- MTTS1
- Tip de locus
- RNA, transfer
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MT-TS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MT-TS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Cum citește un test genomic MT-TS1
8
poziții în MT-TS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Trăsături asociate cu MT-TS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MT-TS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
Afișați încă 42 de trăsături
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Recurring pancreas inflammation
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MT-TS1: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mt-ts1
Dante Labs. Gena MT-TS1: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mt-ts1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni