Genă

DHX9

DExH-box helicase 9

Localizare citogenetică: 1q25.3
Coordonate: Cromozomul 1: 182.839.347–182.887.982 (GRCh38)
Exoni: 28 de exoni pe 48,6 kb
Proteină: 1.270 de aminoacizi
Denumiri alternative: RHA
Simboluri anterioare: LKP, DDX9
Transcriptul MANE Select: ENST00000367549.4NM_001357.5
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/dhx9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți DHX9 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Boala Charcot-Marie-Tooth
- Una dintre cele 62 gene legate de ea
  Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
  - 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  Acționabilitate
  Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Dizabilitate intelectuală
- Una dintre cele 233 gene legate de ea
  - 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei DHX9

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 48,6 kb ai genei; 3.813 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea DHX9

poziție în DHX9 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genom întreg acoperă toate cele 48,6 kb din DHX9, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu DHX9

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DHX9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 4 de trăsături

Abnormality of head or neck

Afișați încă 1 trăsătură

Abnormally small head

Growth abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DHX9: DExH-box helicase 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dhx9

Vancouver

Dante Labs. Gena DHX9: DExH-box helicase 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dhx9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.