Genă
CC2D2A
coiled-coil and C2 domain containing 2A
- HGNC 29253(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000048342(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57545(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p15.32
- Coordonate
- Cromozomul 4: 15.469.882–15.601.552 (GRCh38)
- Exoni
- 37 de exoni pe 131,7 kb
- Proteină
- 1.620 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KIAA1345, MKS6, JBTS9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000424120.6NM_001378615.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CC2D2A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Joubert și tulburările asociate
- Autozomal recesivă
Sindromul Joubert (JS) și tulburările asociate (JSRD) reprezintă un grup de sindroame cu întârziere a dezvoltării/anomalii congenitale multiple, în care trăsătura obligatorie este „semnul dintelui molar” (MTS, de la „molar tooth sign”), o malformație complexă a mezencefalului și rombencefalului, care poate fi recunoscută prin imagistica creierului. MTS se caracterizează prin hipodisplazia vermisului cerebelos, îngroșarea și malorientarea pedunculilor cerebelo-superiori și o fosă interpedunculară anormal de profundă.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Sindromul Joubert
O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Retinita pigmentară
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CC2D2A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 131,7 kb ai genei; 4.863 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CC2D2A
407
poziții în CC2D2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 131,7 kb ai genei CC2D2A, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CC2D2A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CC2D2A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Limited peripheral vision
- Notched pupil
- Oculomotor apraxia
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
Afișați încă 40 de trăsături
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Bulging cornea
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Hardening of skin and connective tissue
- Loss of peripheral vision
- Optic disc coloboma
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal dots
- Wide-set eyes
- Abnormal color vision
- Absence of eyeballs
- Cerebral visual impairment
- Photopsia
- Astigmatism
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Abnormality of retina blood vessels
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Absent spleen
- Accessory spleen
- All organs on wrong side of body
- Increased spleen size
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CC2D2A: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cc2d2a
Dante Labs. Gena CC2D2A: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cc2d2a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni