Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.13
Coordonate
Cromozomul 1: 17.018.722–17.054.032 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 35,3 kb
Proteină
280 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
SDH1, SDH
Transcriptul MANE Select
ENST00000375499.8NM_003000.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Feocromocitom și paragangliom ereditar

    • Sindromul Carney-StratakisAutozomal dominantă

      O combinație de paragangliom și tumoră stromală gastrointestinală, cauzată de variante ale genelor SDH.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supravegherea acoperă atât paraganglioamele, cât și tumorile stromale gastrointestinale.

    • Feocromocitom ereditarAutozomal dominantă

      Predispoziție moștenită la tumori producătoare de catecolamine ale medulosuprarenalei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Screeningul biochimic și imagistica permit depistarea și înlăturarea timpurie a tumorilor.

    • Feocromocitom-paragangliom ereditarAutozomal dominantă

      Un grup de sindroame (PPGL tipurile 1-7, asociate cu TMEM127 și MAX) în care variantele din SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX sau TMEM127 cresc riscul de feocromocitom și paragangliom.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Dozarea periodică a metanefrinelor în sânge sau urină și RMN-ul corpului întreg efectuat la intervale regulate ajută la depistarea timpurie a tumorilor, înainte ca acestea să provoace crize hipertensive; rudelor pot fi oferite testări.

  • Cancer renal

    • Neoplasm malign primar sau metastatic care afectează rinichiul.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Neoplazm endocrin malign

    • Paragangliomi 4Autozomal dominantă

      Orice paragangliom în care cauza bolii este o mutație a genei SDHB.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

  • Tumoare a sistemului urinar și renal

    • Neoplazie a sistemului urinar

      Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SDHB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SDHB. SDHB și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 16.536.377 și 17.536.376.Cromozomul 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16.562.319–16.613.562, catena inversăNBPF1CROCC: 16.740.273–16.972.964, catena directăCROCCMFAP2: 16.972.933–16.981.616, catena inversăMFAP2ATP13A2: 16.985.958–17.011.986, catena inversăATP13A2: 17.005.068–17.011.757, catena inversăSDHB: 17.018.722–17.054.032, catena inversăSDHBPADI2: 17.066.761–17.119.459, catena inversăPADI2PADI1: 17.205.120–17.246.007, catena directăPADI1PADI3: 17.249.093–17.284.233, catena directăPADI3PADI4: 17.308.195–17.364.004, catena directăPADI4PADI6: 17.372.196–17.401.699, catena directăPADI6RCC2: 17.406.755–17.439.992, catena inversăRCC2Diagrama genei SDHB: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 15 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 17.018.722–17.018.958, 237 de bazeExon 7: 17.022.608–17.022.730, 123 de baze. 16 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 17.023.973–17.024.074, 102 de baze. 16 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 17.027.749–17.027.865, 117 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 17.028.600–17.028.736, 137 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 17.033.060–17.033.145, 86 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 17.044.761–17.044.888, 128 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 17.053.948–17.054.032, 85 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-le876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 35,3 kb ai genei; 843 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SDHB

235

poziții în SDHB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 35,3 kb ai genei SDHB, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

Variante cu pagină (87)

Variantele SDHB cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGExon 117.053.977Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A15Sfs*3c.19_41dupExon 117.053.978Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A25Gfs*38c.71dupExon 117.053.948Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1A>GExon 117.054.019Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3G>AExon 117.054.017Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.72+1G>TIntron 117.053.947Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.73-2A>CIntron 117.044.890Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.73-2A>TIntron 117.044.890Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.200+1G>AIntron 217.044.760Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.201-2A>CIntron 217.033.147Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 87 de variante SDHB →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. Gena SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sdhb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu