Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PSAP

prosaposin

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.1
Coordonate
Cromozomul 10: 71.816.298–71.851.251 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 35 kb
Proteină
524 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
SAP1, GLBA, SAP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000394936.8NM_002778.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Leucodistrofie metacromatică

    • Leucodistrofie metacromatică (ARSA și deficit de saposină B)Autozomal recesivă

      Pierderea activității arilsulfatazei A sau a activatorului său, saposina B, provoacă pierderea progresivă a abilităților motorii și cognitive, cu forme cu debut infantil tardiv, juvenil și la vârsta adultă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapia genică (atidarsagene autotemcel) sau transplantul de celule stem poate ajuta dacă sunt administrate înainte de debutul bolii sau foarte devreme în evoluția acesteia, de aceea diagnosticul precoce este important.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PSAP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PSAP. PSAP și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 71.333.775 și 72.333.774.Cromozomul 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, catena directăSLC29A3CDH23: 71.396.884–71.815.947, catena directăCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, catena inversăC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, catena inversăVSIRPSAP: 71.816.298–71.851.251, catena inversăPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, catena directăCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, catena inversăSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, catena inversăASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, catena directăANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, catena directăDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, catena inversăDNAJB12Diagrama genei PSAP: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 71.816.298–71.817.476, 1.179 de bazeExon 13: 71.818.617–71.818.724, 108 de bazeExon 12: 71.819.031–71.819.111, 81 de bazeExon 11: 71.819.465–71.819.622, 158 de bazeExon 10: 71.819.714–71.819.900, 187 de bazeExon 9: 71.820.240–71.820.335, 96 de bazeExon 8: 71.821.876–71.822.007, 132 de bazeExon 7: 71.825.837–71.825.893, 57 de bazeExon 6: 71.828.014–71.828.157, 144 de bazeExon 5: 71.828.877–71.829.077, 201 de bazeExon 4: 71.831.126–71.831.251, 126 de bazeExon 3: 71.831.846–71.831.920, 75 de bazeExon 2: 71.834.372–71.834.505, 134 de bazeExon 1: 71.851.182–71.851.251, 70 de baze1410515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 35 kb ai genei; 1.575 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PSAP

79

poziții în PSAP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 35 kb ai genei PSAP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PSAP: prosaposin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. Gena PSAP: prosaposin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/psap

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu