Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 20.707.691–20.858.811 (GRCh38)
Exoni
55 de exoni pe 151,1 kb
Proteină
2.102 de aminoacizi
Denumiri alternative
PI4K-ALPHA, pi4K230
Simboluri anterioare
PIK4CA
Transcriptul MANE Select
ENST00000255882.11NM_058004.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PI4KA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PI4KA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află PI4KA. PI4KA și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 20.283.251 și 21.283.250.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, catena inversăDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, catena directăZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, catena inversăSCARF2: 20.429.241–20.446.620, catena inversăKLHL22: 20.441.519–20.496.893, catena inversăKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, catena directăMED15PI4KA: 20.707.691–20.858.811, catena inversăPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, catena directăSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, catena directăSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, catena directăCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, catena directăAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, catena directăLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, catena inversăTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, catena inversăLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, catena inversăP2RX6: 21.009.808–21.028.013, catena directăSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, catena inversăLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, catena directăDiagrama genei PI4KA: 55 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 52: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 55: 20.707.691–20.708.098, 408 de bazeExon 54: 20.709.296–20.709.379, 84 de bazeExon 53: 20.709.908–20.709.997, 90 de bazeExon 52: 20.710.699–20.710.858, 160 de bazeExon 51: 20.711.341–20.711.461, 121 de bazeExon 50: 20.712.486–20.712.611, 126 de bazeExon 49: 20.712.693–20.712.797, 105 de bazeExon 48: 20.713.281–20.713.390, 110 de bazeExon 47: 20.714.458–20.714.528, 71 de bazeExon 46: 20.714.628–20.714.700, 73 de bazeExon 45: 20.717.708–20.717.778, 71 de bazeExon 44: 20.718.693–20.718.822, 130 de bazeExon 43: 20.721.298–20.721.418, 121 de bazeExon 42: 20.726.488–20.726.541, 54 de bazeExon 41: 20.727.230–20.727.397, 168 de bazeExon 40: 20.727.774–20.727.864, 91 de bazeExon 39: 20.729.313–20.729.506, 194 de bazeExon 38: 20.729.632–20.729.711, 80 de bazeExon 37: 20.729.892–20.730.011, 120 de bazeExon 36: 20.732.971–20.733.098, 128 de bazeExon 35: 20.733.736–20.733.843, 108 de bazeExon 34: 20.734.043–20.734.194, 152 de bazeExon 33: 20.734.395–20.734.553, 159 de bazeExon 32: 20.742.228–20.742.355, 128 de bazeExon 31: 20.742.608–20.742.764, 157 de bazeExon 30: 20.744.628–20.744.720, 93 de bazeExon 29: 20.747.583–20.747.702, 120 de bazeExon 28: 20.749.905–20.749.994, 90 de bazeExon 27: 20.751.293–20.751.376, 84 de bazeExon 26: 20.751.674–20.751.755, 82 de bazeExon 25: 20.752.903–20.753.027, 125 de bazeExon 24: 20.753.110–20.753.180, 71 de bazeExon 23: 20.761.304–20.761.386, 83 de bazeExon 22: 20.764.817–20.764.950, 134 de bazeExon 21: 20.765.100–20.765.236, 137 de bazeExon 20: 20.765.585–20.765.693, 109 de bazeExon 19: 20.793.193–20.793.243, 51 de bazeExon 18: 20.796.146–20.796.314, 169 de bazeExon 17: 20.798.584–20.798.687, 104 de bazeExon 16: 20.799.093–20.799.276, 184 de bazeExon 15: 20.799.671–20.799.766, 96 de bazeExon 14: 20.801.973–20.802.105, 133 de bazeExon 13: 20.803.191–20.803.320, 130 de bazeExon 12: 20.804.300–20.804.400, 101 de bazeExon 11: 20.804.974–20.805.165, 192 de bazeExon 10: 20.807.362–20.807.458, 97 de bazeExon 9: 20.810.967–20.811.032, 66 de bazeExon 8: 20.813.358–20.813.506, 149 de bazeExon 7: 20.818.483–20.818.549, 67 de bazeExon 6: 20.819.641–20.819.900, 260 de bazeExon 5: 20.820.539–20.820.611, 73 de bazeExon 4: 20.824.326–20.824.414, 89 de bazeExon 3: 20.834.562–20.834.655, 94 de bazeExon 2: 20.838.615–20.838.731, 117 de bazeExon 1: 20.858.570–20.858.811, 242 de baze55504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 151,1 kb ai genei; 6.309 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PI4KA

39

poziții în PI4KA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

12 dintre ele (31 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (10 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 151,1 kb ai genei PI4KA, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. Gena PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pi4ka

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu