Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Rezumat

Localizare citogenetică
15q25.2
Coordonate
Cromozomul 15: 82.659.281–82.709.875 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 50,6 kb
Proteină
1.101 de aminoacizi
Denumiri alternative
NAPTB
Transcriptul MANE Select
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei AP3B2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află AP3B2. AP3B2 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 82.184.578 și 83.184.577.Cromozomul 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82.130.206–82.262.773, catena inversăEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, catena directăSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, catena inversăGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, catena directăGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, catena inversăRPS17: 82.536.788–82.573.194, catena inversăCPEB1: 82.543.201–82.648.861, catena inversăCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.709.875, catena inversăAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, catena inversăFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, catena directăWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, catena inversăHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, catena directăRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, catena inversăC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, catena inversăBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, catena directăTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, catena inversăHDGFL3Diagrama genei AP3B2: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 27: 82.659.281–82.659.710, 430 de bazeExon 26: 82.659.845–82.659.983, 139 de bazeExon 25: 82.661.825–82.661.922, 98 de bazeExon 24: 82.662.168–82.662.252, 85 de bazeExon 23: 82.662.694–82.662.922, 229 de bazeExon 22: 82.663.127–82.663.233, 107 de bazeExon 21: 82.663.560–82.663.620, 61 de bazeExon 20: 82.663.801–82.663.975, 175 de bazeExon 19: 82.664.367–82.664.490, 124 de bazeExon 18: 82.664.835–82.664.943, 109 de bazeExon 17: 82.665.247–82.665.303, 57 de bazeExon 16: 82.665.457–82.665.575, 119 de bazeExon 15: 82.666.747–82.666.933, 187 de bazeExon 14: 82.676.461–82.676.637, 177 de bazeExon 13: 82.677.274–82.677.383, 110 de bazeExon 12: 82.677.671–82.677.803, 133 de bazeExon 11: 82.678.105–82.678.167, 63 de bazeExon 10: 82.679.729–82.679.800, 72 de bazeExon 9: 82.680.175–82.680.229, 55 de bazeExon 8: 82.680.472–82.680.755, 284 de bazeExon 7: 82.680.837–82.681.019, 183 de bazeExon 6: 82.681.112–82.681.178, 67 de bazeExon 5: 82.681.420–82.681.580, 161 de bazeExon 4: 82.688.736–82.688.831, 96 de bazeExon 3: 82.689.158–82.689.232, 75 de bazeExon 2: 82.689.378–82.689.453, 76 de bazeExon 1: 82.709.594–82.709.875, 282 de baze2725201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 50,6 kb ai genei; 3.306 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic AP3B2

    20

    poziții în AP3B2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 50,6 kb ai genei AP3B2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap3b2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu