Genă
AIMP1
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
- HGNC 10648(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000164022(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9255(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q24
- Coordonate
- Cromozomul 4: 106.316.550–106.349.456 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 32,9 kb
- Proteină
- 312 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- EMAPII, EMAP-2, p43
- Simboluri anterioare
- SCYE1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000672341.1NM_001142416.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți AIMP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante
- Boala de tip Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 și altele)Autozomal recesivă
O afecțiune care seamănă foarte mult cu boala Pelizaeus-Merzbacher, cel mai adesea cauzată de modificări în GJC2, cu nistagmus precoce, întârziere a dezvoltării și spasticitate ulterioară.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei AIMP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 32,9 kb ai genei; 939 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic AIMP1
11
poziții în AIMP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 32,9 kb ai genei AIMP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu AIMP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AIMP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AIMP1: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aimp1
Dante Labs. Gena AIMP1: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aimp1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni