Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Rezumat

Localizare citogenetică
5p15.2
Coordonate
Cromozomul 5: 14.704.800–14.871.778 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 167 kb
Proteină
492 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Simboluri anterioare
CCAL2, CMDJ
Transcriptul MANE Select
ENST00000284268.8NM_054027.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Artropatii ereditare

    • Condrocalcinoză familială (CCAL2)Autozomal dominantă

      Depuneri de cristale de pirofosfat de calciu în cartilajul articular, cu debut precoce, care provoacă crize de pseudogută și artrită, cauzate de variante ale genei ANKH.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ANKH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află ANKH. ANKH și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 14.288.289 și 15.288.288.Cromozomul 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, catena directăTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, catena directăOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, catena directăOTULINANKH: 14.704.800–14.871.778, catena inversăANKHDiagrama genei ANKH: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 14.704.800–14.711.310, 6.511 de bazeExon 11: 14.712.874–14.712.973, 100 de bazeExon 10: 14.713.544–14.713.667, 124 de bazeExon 9: 14.716.706–14.716.835, 130 de bazeExon 8: 14.741.827–14.741.922, 96 de bazeExon 7: 14.745.870–14.745.962, 93 de bazeExon 6: 14.749.172–14.749.306, 135 de bazeExon 5: 14.751.069–14.751.239, 171 de bazeExon 4: 14.755.861–14.755.944, 84 de bazeExon 3: 14.758.480–14.758.598, 119 de bazeExon 2: 14.768.975–14.769.191, 217 de bazeExon 1: 14.871.352–14.871.778, 427 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,2 kb din cei 167 kb ai genei; 1.479 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ANKH

6

poziții în ANKH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 167 kb ai genei ANKH, inclusiv intronii, nu doar cei 8,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. Gena ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ankh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu