Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RNF213

ring finger protein 213

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 80.260.852–80.398.794 (GRCh38)
Exoni
68 de exoni pe 137,9 kb
Proteină
5.207 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1554, NET57, ALO17
Simboluri anterioare
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
Transcriptul MANE Select
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Moyamoya

    • Îngustarea progresivă a arterelor de la baza creierului, legată de modificări ale genei RNF213 (o genă de predispoziție cu penetranță redusă, deosebit de frecventă în populațiile din Asia de Est), ACTA2 sau GUCY1A1, care pot provoca accidente vasculare cerebrale sau accidente ischemice tranzitorii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină evaluarea timpurie a simptomelor, cum ar fi slăbiciunea tranzitorie, și accesul la prevenirea accidentului vascular cerebral de specialitate și la tratamentul chirurgical.

Structura genei RNF213

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află RNF213. RNF213 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 79.829.823 și 80.829.822.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79.833.156–79.839.486, catena inversăCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, catena inversăTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, catena directăCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, catena directăGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, catena inversăEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, catena directăCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, catena inversăSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, catena directăSLC26A11RNF213: 80.260.852–80.398.794, catena directăRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, catena directăENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, catena inversăNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, catena directăRPTOR: 80.545.075–80.545.134, catena directăDiagrama genei RNF213: 68 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 80.260.852–80.260.902, 51 de bazeExon 2: 80.263.574–80.263.778, 205 de bazeExon 3: 80.273.241–80.273.404, 164 de bazeExon 4: 80.287.815–80.288.363, 549 de bazeExon 5: 80.288.633–80.288.755, 123 de bazeExon 6: 80.289.659–80.289.837, 179 de bazeExon 7: 80.290.570–80.290.728, 159 de bazeExon 8: 80.291.628–80.291.827, 200 de bazeExon 9: 80.294.720–80.295.003, 284 de bazeExon 10: 80.295.557–80.295.813, 257 de bazeExon 11: 80.298.321–80.298.518, 198 de bazeExon 12: 80.306.252–80.306.468, 217 de bazeExon 13: 80.307.128–80.307.201, 74 de bazeExon 14: 80.309.018–80.309.171, 154 de bazeExon 15: 80.313.012–80.313.167, 156 de bazeExon 16: 80.317.188–80.317.277, 90 de bazeExon 17: 80.319.190–80.319.312, 123 de bazeExon 18: 80.325.030–80.325.198, 169 de bazeExon 19: 80.327.816–80.327.989, 174 de bazeExon 20: 80.328.328–80.328.477, 150 de bazeExon 21: 80.332.006–80.332.631, 626 de bazeExon 22: 80.334.105–80.334.270, 166 de bazeExon 23: 80.336.161–80.336.378, 218 de bazeExon 24: 80.337.586–80.337.726, 141 de bazeExon 25: 80.337.833–80.337.997, 165 de bazeExon 26: 80.339.201–80.340.356, 1.156 de bazeExon 27: 80.343.132–80.343.325, 194 de bazeExon 28: 80.343.857–80.344.015, 159 de bazeExon 29: 80.344.678–80.348.286, 3.609 de bazeExon 30: 80.349.770–80.349.906, 137 de bazeExon 31: 80.350.301–80.350.396, 96 de bazeExon 32: 80.351.685–80.351.803, 119 de bazeExon 33: 80.352.940–80.353.059, 120 de bazeExon 34: 80.353.512–80.353.666, 155 de bazeExon 35: 80.354.019–80.354.166, 148 de bazeExon 36: 80.354.441–80.354.576, 136 de bazeExon 37: 80.358.288–80.358.479, 192 de bazeExon 38: 80.360.061–80.360.206, 146 de bazeExon 39: 80.361.734–80.361.888, 155 de bazeExon 40: 80.363.102–80.363.314, 213 de bazeExon 41: 80.363.609–80.363.790, 182 de bazeExon 42: 80.364.433–80.364.553, 121 de bazeExon 43: 80.367.748–80.367.848, 101 de bazeExon 44: 80.367.961–80.368.143, 183 de bazeExon 45: 80.369.502–80.369.671, 170 de bazeExon 46: 80.369.768–80.369.867, 100 de bazeExon 47: 80.371.874–80.371.985, 112 de bazeExon 48: 80.372.521–80.372.734, 214 de bazeExon 49: 80.372.975–80.373.165, 191 de bazeExon 50: 80.374.458–80.374.589, 132 de bazeExon 51: 80.375.760–80.375.870, 111 de bazeExon 52: 80.376.301–80.376.543, 243 de bazeExon 53: 80.376.882–80.376.963, 82 de bazeExon 54: 80.377.762–80.377.796, 35 de bazeExon 55: 80.379.620–80.379.714, 95 de bazeExon 56: 80.380.831–80.380.987, 157 de bazeExon 57: 80.381.547–80.381.727, 181 de bazeExon 58: 80.382.979–80.383.070, 92 de bazeExon 59: 80.383.677–80.383.928, 252 de bazeExon 60: 80.385.039–80.385.171, 133 de bazeExon 61: 80.385.538–80.385.621, 84 de bazeExon 62: 80.386.250–80.386.430, 181 de bazeExon 63: 80.386.690–80.386.891, 202 de bazeExon 64: 80.388.612–80.388.689, 78 de bazeExon 65: 80.389.173–80.389.367, 195 de bazeExon 66: 80.389.828–80.389.917, 90 de bazeExon 67: 80.390.012–80.390.196, 185 de bazeExon 68: 80.393.345–80.398.794, 5.450 de baze15101520253035404550556065685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 21,1 kb din cei 137,9 kb ai genei; 15.624 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RNF213

13

poziții în RNF213 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 137,9 kb ai genei RNF213, inclusiv intronii, nu doar cei 21,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RNF213: ring finger protein 213. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. Gena RNF213: ring finger protein 213 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnf213

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu