Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDH23

cadherin related 23

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.1
Coordonate
Cromozomul 10: 71.396.920–71.815.947 (GRCh38)
Exoni
70 de exoni pe 419 kb
Proteină
3.354 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CDHR23
Simboluri anterioare
DFNB12, USH1D
Transcriptul MANE Select
ENST00000224721.12NM_022124.6
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Usher

    • Autozomal recesivă

      Un grup de afecțiuni recesive (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului de tip neurosenzorial, retinită pigmentară progresivă și, în unele tipuri, probleme de echilibru, asociate cu gene precum USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 și ARSG.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic precoce ajută la luarea deciziilor privind momentul implantului cohlear, monitorizarea ochilor și eligibilitatea pentru studiile de terapie retiniană și este relevant pentru screeningul de purtător.

Grupări mai largi

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CDH23

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află CDH23. CDH23 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 70.977.892 și 72.234.975.Cromozomul 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71.212.523–71.302.885, catena directăUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, catena directăSLC29A3CDH23: 71.396.920–71.815.947, catena directăCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, catena inversăC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, catena inversăVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, catena inversăPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, catena directăCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, catena inversăSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, catena inversăASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, catena directăANAPC16Diagrama genei CDH23: 70 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 57: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 58: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 60: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 61: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 62: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 64: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 66: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 67: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 68: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 69: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 71.396.920–71.397.318, 399 de bazeExon 2: 71.439.827–71.439.898, 72 de bazeExon 3: 71.446.318–71.446.395, 78 de bazeExon 4: 71.510.082–71.510.224, 143 de bazeExon 5: 71.510.954–71.511.001, 48 de bazeExon 6: 71.511.120–71.511.212, 93 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 71.566.742–71.566.936, 195 de bazeExon 8: 71.570.790–71.570.918, 129 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 71.577.914–71.577.992, 79 de bazeExon 10: 71.615.504–71.615.616, 113 de bazeExon 11: 71.617.205–71.617.393, 189 de bazeExon 12: 71.643.861–71.643.866, 6 de bazeExon 13: 71.645.831–71.645.980, 150 de bazeExon 14: 71.646.459–71.646.617, 159 de bazeExon 15: 71.675.112–71.675.176, 65 de bazeExon 16: 71.677.456–71.677.693, 238 de bazeExon 17: 71.679.387–71.679.492, 106 de bazeExon 18: 71.682.445–71.682.572, 128 de bazeExon 19: 71.687.647–71.687.719, 73 de bazeExon 20: 71.690.468–71.690.584, 117 de bazeExon 21: 71.694.147–71.694.259, 113 de bazeExon 22: 71.695.418–71.695.525, 108 de bazeExon 23: 71.702.022–71.702.211, 190 de bazeExon 24: 71.702.549–71.702.694, 146 de bazeExon 25: 71.704.911–71.705.130, 220 de bazeExon 26: 71.706.897–71.707.049, 153 de bazeExon 27: 71.709.098–71.709.211, 114 de bazeExon 28: 71.712.665–71.712.813, 149 de bazeExon 29: 71.724.045–71.724.105, 61 de bazeExon 30: 71.725.372–71.725.520, 149 de bazeExon 31: 71.730.469–71.730.604, 136 de bazeExon 32: 71.731.987–71.732.375, 389 de bazeExon 33: 71.734.240–71.734.341, 102 de bazeExon 34: 71.734.656–71.734.658, 3 de bazeExon 35: 71.738.498–71.738.647, 150 de bazeExon 36: 71.739.644–71.739.772, 129 de bazeExon 37: 71.740.822–71.740.950, 129 de bazeExon 38: 71.741.694–71.741.921, 228 de bazeExon 39: 71.777.680–71.777.901, 222 de bazeExon 40: 71.778.189–71.778.308, 120 de bazeExon 41: 71.779.267–71.779.447, 181 de bazeExon 42: 71.784.287–71.784.420, 134 de bazeExon 43: 71.784.891–71.785.100, 210 de bazeExon 44: 71.785.631–71.785.738, 108 de bazeExon 45: 71.788.940–71.789.042, 103 de bazeExon 46: 71.790.288–71.790.413, 126 de bazeExon 47: 71.791.132–71.791.335, 204 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 47. Listați-leExon 48: 71.793.182–71.793.640, 459 de bazeExon 49: 71.797.104–71.797.220, 117 de bazeExon 50: 71.798.354–71.798.578, 225 de bazeExon 51: 71.799.111–71.799.280, 170 de bazeExon 52: 71.799.492–71.799.629, 138 de bazeExon 53: 71.800.636–71.800.755, 120 de bazeExon 54: 71.802.898–71.803.075, 178 de bazeExon 55: 71.803.209–71.803.420, 212 de bazeExon 56: 71.805.806–71.805.997, 192 de bazeExon 57: 71.806.168–71.806.281, 114 de bazeExon 58: 71.807.277–71.807.406, 130 de bazeExon 59: 71.807.516–71.807.767, 252 de bazeExon 60: 71.807.846–71.808.007, 162 de bazeExon 61: 71.809.820–71.810.076, 257 de bazeExon 62: 71.810.472–71.810.569, 98 de bazeExon 63: 71.811.315–71.811.435, 121 de bazeExon 64: 71.811.511–71.811.590, 80 de bazeExon 65: 71.811.713–71.811.753, 41 de bazeExon 66: 71.811.955–71.812.015, 61 de bazeExon 67: 71.812.480–71.812.609, 130 de bazeExon 68: 71.812.768–71.812.890, 123 de bazeExon 69: 71.813.244–71.813.348, 105 de bazeExon 70: 71.814.952–71.815.947, 996 de baze12550705′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,1 kb din cei 419 kb ai genei; 10.065 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDH23

449

poziții în CDH23 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 419 kb ai genei CDH23, inclusiv intronii, nu doar cei 11,1 kb de exoni.

Variante cu pagină (3)

Variantele CDH23 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
D127Gc.380A>GExon 671.511.163Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
P240Lc.719C>TExon 871.570.884Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R2029Wc.6085C>TExon 4771.791.167Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDH23: cadherin related 23. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. Gena CDH23: cadherin related 23 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdh23

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu