Genă
TMEM70
transmembrane protein 70
- HGNC 26050(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000175606(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54968(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q21.11
- Coordonate
- Cromozomul 8: 73.976.195–73.982.783 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 6,6 kb
- Proteină
- 260 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MC5DN2, FLJ20533
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000312184.6NM_017866.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TMEM70 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Mitochondriale primare
- Deficit combinat de fosforilare oxidativă
Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.
- Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial
Una dintre cele 61 gene legate de ea
Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.
Structura genei TMEM70
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 6,6 kb ai genei; 783 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TMEM70
34
poziții în TMEM70 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,6 kb ai genei TMEM70, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TMEM70
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TMEM70. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Moderate global developmental delay
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Peripheral nerve disease
- Ataxia
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Short philtrum
- Receding chin
- Wide mouth
- Flat back of skull
- Flat face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM70: transmembrane protein 70. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem70
Dante Labs. Gena TMEM70: transmembrane protein 70 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem70
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni