Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.11-p21.3
Coordonate
Cromozomul X: 24.693.918–24.996.986 (GRCh38)
Exoni
37 de exoni pe 303,1 kb
Proteină
1.468 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
p180
Simboluri anterioare
POLA, NSX
Transcriptul MANE Select
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Interferonopatii de tip I

    • Tulburare de pigmentare reticulată legată de cromozomul XRecesivă legată de cromozomul X

      Pigmentare cutanată reticulată la bărbați, cu inflamația plămânilor, ochilor și intestinului, cauzată de variante în POLA1.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei POLA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află POLA1. POLA1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 24.345.452 și 25.345.451.Cromozomul XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, catena directăSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, catena directăPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, catena inversăPCYT1BPOLA1: 24.693.918–24.996.986, catena directăPOLA1ARX: 25.003.694–25.016.420, catena inversăARXDiagrama genei POLA1: 37 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 24.693.918–24.694.004, 87 de bazeExon 2: 24.699.425–24.699.549, 125 de bazeExon 3: 24.703.251–24.703.347, 97 de bazeExon 4: 24.704.389–24.704.469, 81 de bazeExon 5: 24.714.554–24.714.669, 116 de bazeExon 6: 24.715.141–24.715.203, 63 de bazeExon 7: 24.716.362–24.716.454, 93 de bazeExon 8: 24.716.884–24.716.971, 88 de bazeExon 9: 24.717.290–24.717.491, 202 de bazeExon 10: 24.717.580–24.717.758, 179 de bazeExon 11: 24.723.155–24.723.267, 113 de bazeExon 12: 24.724.335–24.724.451, 117 de bazeExon 13: 24.725.981–24.726.055, 75 de bazeExon 14: 24.726.933–24.727.071, 139 de bazeExon 15: 24.727.782–24.727.936, 155 de bazeExon 16: 24.732.370–24.732.454, 85 de bazeExon 17: 24.733.755–24.733.816, 62 de bazeExon 18: 24.735.399–24.735.488, 90 de bazeExon 19: 24.737.625–24.737.741, 117 de bazeExon 20: 24.739.375–24.739.550, 176 de bazeExon 21: 24.741.375–24.741.504, 130 de bazeExon 22: 24.742.002–24.742.121, 120 de bazeExon 23: 24.743.230–24.743.329, 100 de bazeExon 24: 24.745.418–24.745.542, 125 de bazeExon 25: 24.748.311–24.748.460, 150 de bazeExon 26: 24.748.870–24.748.992, 123 de bazeExon 27: 24.809.898–24.809.930, 33 de bazeExon 28: 24.810.708–24.810.800, 93 de bazeExon 29: 24.812.658–24.812.863, 206 de bazeExon 30: 24.814.979–24.815.111, 133 de bazeExon 31: 24.821.452–24.821.583, 132 de bazeExon 32: 24.826.427–24.826.601, 175 de bazeExon 33: 24.841.652–24.841.830, 179 de bazeExon 34: 24.843.546–24.843.677, 132 de bazeExon 35: 24.888.006–24.888.122, 117 de bazeExon 36: 24.930.453–24.930.549, 97 de bazeExon 37: 24.995.805–24.996.986, 1.182 de baze1102030375′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 303,1 kb ai genei; 4.407 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLA1

4

poziții în POLA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 303,1 kb ai genei POLA1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. Gena POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pola1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu