Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTCH1

patched 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q22.32
Coordonate
Cromozomul 9: 95.442.980–95.509.266 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 66,3 kb
Proteină
1.447 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
BCNS, SLC65B1
Simboluri anterioare
NBCCS, PTCH
Transcriptul MANE Select
ENST00000331920.11NM_000264.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul carcinomului bazocelular nevoid (Gorlin)

    • Sindromul carcinomului bazocelular nevoidAutozomal dominantă

      Sindrom asociat cu PTCH1 sau SUFU, caracterizat prin multiple carcinoame bazocelulare, chisturi keratochistice odontogene ale maxilarelor, modificări scheletice și risc de meduloblastom.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Controale periodice ale pielii, ale dentiției și (la copiii mici) ale sistemului neurologic, protecție solară și evitarea radioterapiei acolo unde este posibil.

  • Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

    • Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

      Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PTCH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află PTCH1. PTCH1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 94.976.123 și 95.976.122.Cromozomul 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94.726.604–95.151.793, catena directăAOPEPFANCC: 95.099.054–95.426.796, catena inversăFANCCPTCH1: 95.442.980–95.509.266, catena inversăPTCH1ERCC6L2: 95.871.264–96.121.154, catena directăERCC6L2Diagrama genei PTCH1: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 24: 95.442.980–95.446.391, 3.412 de bazeExon 23: 95.446.911–95.447.451, 541 de bazeExon 22: 95.449.069–95.449.323, 255 de bazeExon 21: 95.449.841–95.449.940, 100 de bazeExon 20: 95.453.478–95.453.620, 143 de bazeExon 19: 95.456.276–95.456.413, 138 de bazeExon 18: 95.458.013–95.458.293, 281 de bazeExon 17: 95.459.600–95.459.783, 184 de bazeExon 16: 95.461.856–95.461.998, 143 de bazeExon 15: 95.467.116–95.467.425, 310 de bazeExon 14: 95.468.751–95.469.153, 403 de bazeExon 13: 95.469.813–95.469.931, 119 de bazeExon 12: 95.476.034–95.476.159, 126 de bazeExon 11: 95.476.759–95.476.857, 99 de bazeExon 10: 95.477.547–95.477.702, 156 de bazeExon 9: 95.478.055–95.478.186, 132 de bazeExon 8: 95.479.000–95.479.147, 148 de bazeExon 7: 95.479.969–95.480.090, 122 de bazeExon 6: 95.480.390–95.480.588, 199 de bazeExon 5: 95.481.949–95.482.040, 92 de bazeExon 4: 95.482.134–95.482.203, 70 de bazeExon 3: 95.485.685–95.485.874, 190 de bazeExon 2: 95.506.407–95.506.599, 193 de bazeExon 1: 95.508.161–95.509.266, 1.106 de baze2422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 66,3 kb ai genei; 4.344 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PTCH1

589

poziții în PTCH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 66,3 kb ai genei PTCH1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTCH1: patched 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. Gena PTCH1: patched 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptch1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu