Genă
POMGNT2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
- HGNC 25902↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000144647↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84892↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p22.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 43.079.234–43.106.079 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 26,8 kb
- Proteină
- 580 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ14566, AGO61
- Simboluri anterioare
- C3orf39, GTDC2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000344697.3NM_032806.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți POMGNT2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distrofii musculare congenitale
- Distrofie musculară congenitală
Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Tulburări congenitale ale glicozilării
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei POMGNT2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 26,8 kb ai genei; 1.743 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic POMGNT2
25
poziții în POMGNT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 26,8 kb ai genei POMGNT2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AAre 2 de afecțiuni în comun
- DAG1dystroglycan 1Are 2 de afecțiuni în comun
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryAre 2 de afecțiuni în comun
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryAre 2 de afecțiuni în comun
- FKRPfukutin related proteinAre 2 de afecțiuni în comun
- FKTNfukutinAre 2 de afecțiuni în comun
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BAre 2 de afecțiuni în comun
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Are 2 de afecțiuni în comun
- POMT1protein O-mannosyltransferase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- POMT2protein O-mannosyltransferase 2Are 2 de afecțiuni în comun
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Are 1 afecțiune în comun
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu POMGNT2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POMGNT2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Small cerebellum
- Type II lissencephaly
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
Afișați încă 12 de trăsături
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Epilepsy
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pomgnt2
Dante Labs. Gena POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pomgnt2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni