Genă
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197785(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55210(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.33
- Coordonate
- Cromozomul 1: 1.512.162–1.534.685 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 22,5 kb
- Proteină
- 586 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10709
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ATAD3A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ATAD3A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ATAD3A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 22,5 kb ai genei; 1.761 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ATAD3A
16
poziții în ATAD3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
16 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (10 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,5 kb ai genei ATAD3A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ATAD3A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATAD3A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atad3a
Dante Labs. Gena ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atad3a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni