Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
7q34
Coordonate
Cromozomul 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 194,3 kb
Proteină
766 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
BRAF1, BRAF-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei BRAF

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află BRAF. BRAF și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 140.327.797 și 141.327.796.Cromozomul 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140.293.693–140.404.433, catena inversăSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, catena directăRAB19MKRN1: 140.453.033–140.479.552, catena inversăMKRN1DENND2A: 140.518.418–140.673.993, catena inversăDENND2AADCK2: 140.672.885–140.696.261, catena directăADCK2NDUFB2: 140.690.777–140.723.923, catena directăNDUFB2BRAF: 140.730.665–140.924.929, catena inversăBRAFMRPS33: 141.002.610–141.015.286, catena inversăMRPS33TMEM178B: 141.074.038–141.480.380, catena directăTMEM178BDiagrama genei BRAF: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 18: 140.730.665–140.734.770, 4.106 de bazeExon 17: 140.739.812–140.739.946, 135 de bazeExon 16: 140.749.287–140.749.418, 132 de bazeExon 15: 140.753.275–140.753.393, 119 de bazeExon 14: 140.754.187–140.754.233, 47 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 140.776.912–140.777.088, 177 de bazeExon 12: 140.777.991–140.778.075, 85 de bazeExon 11: 140.781.576–140.781.693, 118 de bazeExon 10: 140.783.021–140.783.157, 137 de bazeExon 9: 140.787.548–140.787.584, 37 de bazeExon 8: 140.794.308–140.794.467, 160 de bazeExon 7: 140.800.362–140.800.481, 120 de bazeExon 6: 140.801.412–140.801.560, 149 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 140.807.960–140.808.062, 103 de bazeExon 4: 140.808.892–140.808.995, 104 de bazeExon 3: 140.834.609–140.834.872, 264 de bazeExon 2: 140.850.111–140.850.212, 102 de bazeExon 1: 140.924.566–140.924.929, 364 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 194,3 kb ai genei; 2.301 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BRAF

78

poziții în BRAF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

4 dintre ele (5,1 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 194,3 kb ai genei BRAF, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.

Variante cu pagină (10)

Variantele BRAF cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A246Pc.736G>CExon 6140.801.536Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.735A>TExon 6140.801.537Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.739T>CExon 6140.801.533Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
F247Lc.741T>GExon 6140.801.531Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
F247Sc.740T>CExon 6140.801.532Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
F247Vc.739T>GExon 6140.801.533Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
L245Fc.735A>CExon 6140.801.537Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
N581Dc.1741A>GExon 14140.754.187Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
Q257Rc.770A>GExon 6140.801.502Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
T244Pc.730A>CExon 6140.801.542Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gena BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/braf

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu