Genă
HSPD1
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
- HGNC 5261(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000144381(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3329(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q33.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 197.486.584–197.499.840 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 13,3 kb
- Proteină
- 573 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- GroEL, HSP60
- Simboluri anterioare
- SPG13
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000388968.8NM_002156.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HSPD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegie spastică ereditară 13Autozomal dominantă
Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei HSPD1.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante
- Boala de tip Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 și altele)Autozomal recesivă
O afecțiune care seamănă foarte mult cu boala Pelizaeus-Merzbacher, cel mai adesea cauzată de modificări în GJC2, cu nistagmus precoce, întârziere a dezvoltării și spasticitate ulterioară.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei HSPD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 13,3 kb ai genei; 1.722 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HSPD1
4
poziții în HSPD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (25 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,3 kb ai genei HSPD1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HSPD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HSPD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Global developmental delay
- Head titubation
- Increased reflexes
- Leukodystrophy
- Abnormal pyramidal sign
- Epilepsy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HSPD1: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hspd1
Dante Labs. Gena HSPD1: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hspd1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni