Genă
GP1BB
glycoprotein Ib platelet subunit beta
- HGNC 4440(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000203618(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2812(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q11.21
- Coordonate
- Cromozomul 22: 19.723.539–19.724.771 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 1,2 kb
- Proteină
- 206 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CD42c, GPIbbeta
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366425.4NM_000407.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GP1BB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări ereditare ale funcției trombocitelor
- Sindromul Bernard-SoulierAutozomal recesivă
O tulburare cauzată de modificări ale genelor GP1BA, GP1BB sau GP9, în care trombocitele sunt mari, în număr redus și nu pot adera la vasele de sânge lezate; de obicei este recesivă, deși există forme dominante mai ușoare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic corect evită confundarea cu trombocitopenia imună și tratarea inutilă.
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei GP1BB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1 kb din cei 1,2 kb ai genei; 621 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GP1BB
33
poziții în GP1BB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,2 kb ai genei GP1BB, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.
Variante cu pagină (21)
Variantele GP1BB cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19.724.154 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19.724.285 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19.724.308 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>T | Exon 1 | 19.723.570 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19.723.932 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19.723.939 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19.724.266 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19.724.282 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19.724.249 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19.724.156 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu GP1BB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GP1BB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V
- Giant platelets
- Large platelets
Afișați încă 21 de trăsături
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Gastrointestinal bleeding
- Petechiae
- Platelet anisocytosis
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Recurring nosebleed
- Spontaneous hematomas
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Black feces
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding after surgery
- Vomiting blood
- Subarachnoid hemorrhage
- Prolonged bleeding time
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 19 de trăsături
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gp1bb
Dante Labs. Gena GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gp1bb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni