Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq24
Coordonate
Cromozomul X: 119.834.022–119.852.963 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 18,9 kb
Proteină
483 de aminoacizi
Denumiri alternative
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Simboluri anterioare
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
Transcriptul MANE Select
ENST00000276201.7NM_080632.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei UPF3B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află UPF3B. UPF3B și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 119.343.493 și 120.343.492.Cromozomul XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119.399.295–119.454.478, catena directăSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, catena directăSLC25A5UBE2A: 119.474.802–119.592.795, catena directăUBE2ASTEEP1: 119.535.669–119.565.417, catena inversăSTEEP1NKRF: 119.588.337–119.606.463, catena inversăNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, catena inversăSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, catena inversăRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, catena directăSOWAHDUPF3B: 119.834.022–119.852.963, catena inversăUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, catena inversăRNF113ANDUFA1: 119.871.437–119.878.147, catena directăNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, catena directăAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, catena inversăNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, catena directăRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, catena inversăRHOXF2BRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, catena inversăRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, catena directăRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, catena directăZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, catena inversăTMEM255ADiagrama genei UPF3B: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 119.834.022–119.835.027, 1.006 de bazeExon 10: 119.837.757–119.838.051, 295 de bazeExon 9: 119.838.367–119.838.527, 161 de bazeExon 8: 119.840.646–119.840.684, 39 de bazeExon 7: 119.841.076–119.841.258, 183 de bazeExon 6: 119.841.735–119.841.778, 44 de bazeExon 5: 119.843.191–119.843.301, 111 de bazeExon 4: 119.845.198–119.845.296, 99 de bazeExon 3: 119.851.495–119.851.601, 107 de bazeExon 2: 119.851.767–119.851.873, 107 de bazeExon 1: 119.852.773–119.852.963, 191 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 18,9 kb ai genei; 1.452 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UPF3B

20

poziții în UPF3B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,9 kb ai genei UPF3B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UPF3B: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. Gena UPF3B: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/upf3b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu