Genă
APC2
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
- HGNC 24036(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000115266(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10297(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 19: 1.450.121–1.473.244 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 23,1 kb
- Proteină
- 2.303 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- APCL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000590469.6NM_005883.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți APC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă APC2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei APC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,2 kb din cei 23,1 kb ai genei; 6.912 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic APC2
8
poziții în APC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 23,1 kb ai genei APC2, inclusiv intronii, nu doar cei 10,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu APC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca APC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Afișați încă 36 de trăsături
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Generalized-onset seizure
- Myoclonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Periventricular ribbonlike heterotopia
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Incoordination
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Thick cerebral cortex
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow palate
- Prominent nose
- Relatively large head
- Wide nasal bridge
Afișați încă 13 de trăsături
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Increased head circumference
- Narrow face
- Prominent forehead
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Abnormal dentition
- Enlarged cisterna magna
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Renal failure
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
- Congenital posterior urethral valve
- Decreased fertility
- Double ureter
- Hydrocele testis
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Increased arm span
- Dropped arches
- Fluid accumulation in lower limbs
- Large hands
- Ankle flexion contracture
- Bilateral camptodactyly
- Club feet
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Spastic tetraplegia
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena APC2: APC regulator of Wnt signaling pathway 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/apc2
Dante Labs. Gena APC2: APC regulator of Wnt signaling pathway 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/apc2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni