Genă
CRB1
crumbs cell polarity complex component 1
- HGNC 2343(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134376(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23418(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q31.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 197.268.252–197.478.455 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 210,2 kb
- Proteină
- 1.406 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- LCA8
- Simboluri anterioare
- RP12
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367400.8NM_201253.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CRB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65
- Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă
Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.
Grupări mai largi
Retinita pigmentară
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CRB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5 kb din cei 210,2 kb ai genei; 4.221 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CRB1
481
poziții în CRB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 210,2 kb ai genei CRB1, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CRB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CRB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
Afișați încă 39 de trăsături
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Nummular pigmentation of the retina
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Abnormal color vision
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Choriocapillaris atrophy
- Deeply set eye
- Inward turning cross eyed
- Paravenous chorioretinal atrophy
- Vitreoretinopathy
Abnormality of the nervous system
- Eye poking
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CRB1: crumbs cell polarity complex component 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/crb1
Dante Labs. Gena CRB1: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/crb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni