Genă
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165434(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 283209(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.4
- Coordonate
- Cromozomul 11: 74.330.316–74.398.433 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 68,1 kb
- Proteină
- 622 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ32029, BM32A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PGM2L1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PGM2L1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PGM2L1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 68,1 kb ai genei; 1.869 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PGM2L1
2
poziții în PGM2L1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 68,1 kb ai genei PGM2L1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PGM2L1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PGM2L1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Pointed chin
- Thin red part of the upper lip
- Bulbous nose
- Eye folds
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PGM2L1: phosphoglucomutase 2 like 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pgm2l1
Dante Labs. Gena PGM2L1: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pgm2l1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni