Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.1
Coordonate
Cromozomul 11: 112.086.873–112.095.794 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 8,9 kb
Proteină
159 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
cybS
Simboluri anterioare
PGL, PGL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000375549.8NM_003002.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Feocromocitom și paragangliom ereditar

    • Sindromul Carney-StratakisAutozomal dominantă

      O combinație de paragangliom și tumoră stromală gastrointestinală, cauzată de variante ale genelor SDH.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supravegherea acoperă atât paraganglioamele, cât și tumorile stromale gastrointestinale.

    • Feocromocitom ereditarAutozomal dominantă

      Predispoziție moștenită la tumori producătoare de catecolamine ale medulosuprarenalei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Screeningul biochimic și imagistica permit depistarea și înlăturarea timpurie a tumorilor.

    • Feocromocitom-paragangliom ereditarAutozomal dominantă

      Un grup de sindroame (PPGL tipurile 1-7, asociate cu TMEM127 și MAX) în care variantele din SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX sau TMEM127 cresc riscul de feocromocitom și paragangliom.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Dozarea periodică a metanefrinelor în sânge sau urină și RMN-ul corpului întreg efectuat la intervale regulate ajută la depistarea timpurie a tumorilor, înainte ca acestea să provoace crize hipertensive; rudelor pot fi oferite testări.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SDHD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SDHD. SDHD și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 111.591.334 și 112.591.333.Cromozomul 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, catena directăSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, catena inversăPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, catena inversă: 111.786.286–111.879.425, catena inversăFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, catena inversăCFAP68: 111.878.935–111.885.975, catena directăCRYAB: 111.908.239–111.923.722, catena inversăCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, catena directăHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, catena directăHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, catena directăC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, catena directăDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, catena directăPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, catena inversăPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, catena directăNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, catena inversăTIMM8BSDHD: 112.086.873–112.095.794, catena directăSDHD: 112.086.903–112.193.805, catena directăIL18: 112.142.701–112.164.391, catena inversăIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, catena directăTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, catena directăBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, catena directăPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, catena inversăPLET1Diagrama genei SDHD: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 29 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 112.086.873–112.086.959, 87 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 1. Listați-leExon 2: 112.087.857–112.087.973, 117 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 112.088.867–112.089.011, 145 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 112.094.805–112.095.794, 990 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-le12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 8,9 kb ai genei; 480 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SDHD

114

poziții în SDHD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

50 dintre ele (44 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (50 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,9 kb ai genei SDHD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

Variante cu pagină (12)

Variantele SDHD cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A33Ifs*35c.94_95delExon 2112.087.895Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.314+3A>CIntron 3112.089.014Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C11Xc.33C>AExon 1112.086.940Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D113Mfs*21c.337_340delExon 4112.094.823Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G106Vc.317G>TExon 4112.094.807Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
L20Cfs*66c.57delExon 2112.087.860Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
L107Rc.320T>GExon 4112.094.810Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
P81Lc.242C>TExon 3112.088.939Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R38Xc.112C>TExon 2112.087.916Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
S32Xc.95C>AExon 2112.087.899Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 12 de variante SDHD →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. Gena SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sdhd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu