Genă
ATP9A
ATPase phospholipid transporting 9A
- HGNC 13540(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000054793(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10079(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q13.2
- Coordonate
- Cromozomul 20: 51.596.514–51.768.390 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 171,9 kb
- Proteină
- 1.047 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0611, ATPIIA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000338821.6NM_006045.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ATP9A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ATP9A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ATP9A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,9 kb din cei 171,9 kb ai genei; 3.144 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ATP9A
4
poziții în ATP9A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 171,9 kb ai genei ATP9A, inclusiv intronii, nu doar cei 7,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ATP9A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP9A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Incoordination
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Receptive language delay
Afișați încă 13 de trăsături
- Repetitive movements
- Short attention span
- Difficulty sleeping
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Emotional discomfort
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp9a
Dante Labs. Gena ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp9a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni