Genă
TUBB4B
tubulin beta 4B class IVb
- HGNC 20771(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000188229(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10383(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 137.241.287–137.243.707 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 2,4 kb
- Proteină
- 445 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- Beta2
- Simboluri anterioare
- TUBB2C
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000340384.5NM_006088.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TUBB4B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65
- Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă
Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei TUBB4B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 2,4 kb ai genei; 1.338 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TUBB4B
4
poziții în TUBB4B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
3 dintre ele (75 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (3 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,4 kb ai genei TUBB4B, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TUBB4B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TUBB4B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TUBB4B: tubulin beta 4B class IVb. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tubb4b
Dante Labs. Gena TUBB4B: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tubb4b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni