TREX1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Sindromul Aicardi-Goutieres

  • Interferonopatie de tip 1 asociată cu TREX1

    Variante ale TREX1 care cauzează sindromul Aicardi-Goutières și boli înrudite, mediate de interferon.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Autozomal recesivă

    Sindromul Aicardi-Goutieres (AGS) este o encefalopatie ereditară, subacută, caracterizată prin asocierea dintre calcificarea ganglionilor bazali, leucodistrofie și limfocitoză a lichidului cefalorahidian (LCR).

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Boli autoimune

  • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Boli autoinflamatorii monogenice rare

  • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

    Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Lupus eritematos sistemic

  • Boală autoimună multiorganică, asociată în mod tipic cu vasculopatie și producția de autoanticorpi. Majoritatea pacienților au anticorpi antinucleari (ANA). Prezența anticorpilor anti-dsDNA sau anti-Smith are o specificitate ridicată.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    LES standard: hidroxiclorochină, micofenolat, belimumab, anifrolumab; lupus cu deficit de complement: substituție cu plasmă proaspătă congelată (PPC); interferonopatie: anifrolumab, inhibitori JAK; pentru toate: protecție solară, gestionarea riscului cardiovascular, planificarea sarcinii

• Interferonopatii de tip I

  • Vasculopatie retiniană cu leucoencefalopatie cerebrală (RVCL-S)Autozomal dominantă

    Afectarea vaselor de sânge mici ale ochiului, creierului, rinichiului și ficatului, cu debut la vârsta adultă, cauzată de anumite variante TREX1.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Lupus pernio familialAutozomal dominantă

    Leziuni cutanate dureroase, provocate de frig, pe degete, degetele de la picioare, urechi și nas, cu debut în copilărie, cauzate de variante în TREX1 sau SAMHD1.

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Imunodeficiență primară

    Una dintre cele 114 gene legate de ea

    Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Alte leucodistrofii ereditare

  • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

    Una dintre cele 80 gene legate de ea

    Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei TREX1

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 1,4 kb ai genei; 945 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TREX1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ADARadenosine deaminase RNA specificAre 4 de afecțiuni în comun
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Are 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AAre 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BAre 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CAre 4 de afecțiuni în comun
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Are 4 de afecțiuni în comun
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Are 4 de afecțiuni în comun
• C1QAcomplement C1q A chainAre 3 de afecțiuni în comun
• PRKCDprotein kinase C deltaAre 3 de afecțiuni în comun
• CASP10caspase 10Are 2 de afecțiuni în comun
• CASP8caspase 8Are 2 de afecțiuni în comun
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu TREX1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TREX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină