Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAC1

Rac family small GTPase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7p22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 6.374.527–6.403.967 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 29,4 kb
Proteină
192 de aminoacizi
Denumiri alternative
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000348035.9NM_006908.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei RAC1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află RAC1. RAC1 și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 5.889.247 și 6.889.246.Cromozomul 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5.898.692–5.926.550, catena directăCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, catena inversăRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, catena inversăPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, catena directăAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, catena inversăEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, catena directăANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, catena directăUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, catena inversăCYTH3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, catena inversăFAM220ASMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, catena inversăSMIM10L3RAC1: 6.374.527–6.403.967, catena directăRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, catena inversăDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, catena inversăKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, catena inversăGRID2IPZDHHC4: 6.577.405–6.589.374, catena directăZDHHC4INTS15: 6.589.564–6.608.785, catena directăINTS15ZNF853: 6.615.305–6.624.290, catena directăZNF853ZNF316: 6.637.298–6.658.279, catena directăZNF316ZNF12: 6.688.433–6.706.979, catena inversăZNF12RSPH10B2: 6.754.101–6.799.365, catena directăRSPH10B2CCZ1B: 6.794.134–6.826.770, catena inversăCCZ1BDiagrama genei RAC1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 6.374.527–6.374.770, 244 de bazeExon 2: 6.387.212–6.387.283, 72 de bazeExon 3: 6.391.924–6.392.041, 118 de bazeExon 4: 6.400.126–6.400.188, 63 de bazeExon 5: 6.401.868–6.402.027, 160 de bazeExon 6: 6.402.316–6.403.967, 1.652 de baze1234565′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 29,4 kb ai genei; 579 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic RAC1

    12

    poziții în RAC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    2 dintre ele (17 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 29,4 kb ai genei RAC1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RAC1: Rac family small GTPase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RAC1: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rac1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu