Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CEP19

centrosomal protein 19

Rezumat

Localizare citogenetică
3q29
Coordonate
Cromozomul 3: 196.706.277–196.712.250 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 6 kb
Proteină
163 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC14126
Simboluri anterioare
C3orf34
Transcriptul MANE Select
ENST00000409690.5NM_032898.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Obezitate monogenică (calea leptină-melanocortină)

    • Obezitate ereditară (calea leptină-melanocortină)

      Obezitate severă cu debut timpuriu, cauzată de defecte monogenice în reglarea apetitului, inclusiv deficiențe ale MC4R, SIM1 (dominant) și ale LEP, LEPR, POMC și PCSK1 (recesiv).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Pentru unele forme există medicamente țintite: metreleptină pentru deficitul de leptină și setmelanotidă pentru deficitul de POMC, PCSK1 și LEPR.

Structura genei CEP19

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CEP19. CEP19 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 196.209.264 și 197.209.263.Cromozomul 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, catena inversăZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, catena directăSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, catena inversăPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, catena inversăDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, catena inversăDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, catena inversăTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, catena inversăTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, catena inversăUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, catena inversăRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, catena inversăSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, catena inversăWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, catena directăFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, catena directăNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, catena directăPIGXCEP19: 196.706.277–196.712.250, catena inversăCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, catena directăPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, catena directăSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, catena inversăNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, catena directăNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, catena inversăPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, catena inversăMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, catena inversăDLG1Diagrama genei CEP19: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 196.706.277–196.707.912, 1.636 de bazeExon 2: 196.708.528–196.708.727, 200 de bazeExon 1: 196.711.929–196.712.250, 322 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 6 kb ai genei; 492 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CEP19

1

poziție în CEP19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6 kb ai genei CEP19, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CEP19: centrosomal protein 19. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. Gena CEP19: centrosomal protein 19 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cep19

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu