Genă
MTOR
mechanistic target of rapamycin kinase
- HGNC 3942(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198793(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2475(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.22
- Coordonate
- Cromozomul 1: 11.106.535–11.262.551 (GRCh38)
- Exoni
- 58 de exoni pe 156 kb
- Proteină
- 2.549 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- mTOR, RAFT1, RAPT1, FLJ44809
- Simboluri anterioare
- FRAP, FRAP2, FRAP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361445.9NM_004958.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MTOR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MTOR. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MTOR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 156 kb ai genei; 7.650 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MTOR
37
poziții în MTOR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 156 kb ai genei MTOR, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MTOR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MTOR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Abnormal speech pattern
- EEG with burst suppression
Afișați încă 37 de trăsături
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- More grooves in brain
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Autism spectrum disorder
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Astrocytosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Perisylvian polymicrogyria
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MTOR: mechanistic target of rapamycin kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mtor
Dante Labs. Gena MTOR: mechanistic target of rapamycin kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mtor
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni