Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.1
Coordonate
Cromozomul 12: 13.537.337–13.981.602 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 444,3 kb
Proteină
1.484 de aminoacizi
Denumiri alternative
GluN2B, NR2B
Simboluri anterioare
NMDAR2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000609686.4NM_000834.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei GRIN2B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află GRIN2B. GRIN2B și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 13.093.071 și 14.425.868.Cromozomul 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13.044.185–13.142.521, catena directăFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, catena inversăGSG1: 13.088.784–13.103.484, catena inversăEMP1: 13.196.529–13.219.941, catena directăEMP1GRIN2B: 13.537.337–13.981.602, catena inversăGRIN2B: 13.979.928–13.980.895, catena inversăATF7IP: 14.365.439–14.502.931, catena directăATF7IPDiagrama genei GRIN2B: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 14: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 13.537.337–13.564.639, 27.303 de bazeExon 13: 13.567.025–13.567.263, 239 de bazeExon 12: 13.569.830–13.570.017, 188 de bazeExon 11: 13.571.804–13.571.964, 161 de bazeExon 10: 13.608.603–13.608.832, 230 de bazeExon 9: 13.611.725–13.611.850, 126 de bazeExon 8: 13.615.114–13.615.267, 154 de bazeExon 7: 13.615.493–13.615.664, 172 de bazeExon 6: 13.616.455–13.616.657, 203 de bazeExon 5: 13.675.745–13.675.859, 115 de bazeExon 4: 13.753.317–13.753.915, 599 de bazeExon 3: 13.865.798–13.866.226, 429 de bazeExon 2: 13.979.928–13.980.356, 429 de bazeExon 1: 13.981.342–13.981.602, 261 de baze1410515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 30,6 kb din cei 444,3 kb ai genei; 4.455 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GRIN2B

    183

    poziții în GRIN2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 444,3 kb ai genei GRIN2B, inclusiv intronii, nu doar cei 30,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grin2b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu