Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6q16.3
Coordonate
Cromozomul 6: 100.385.009–100.464.921 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 79,9 kb
Proteină
766 de aminoacizi
Denumiri alternative
bHLHe14
Transcriptul MANE Select
ENST00000369208.8NM_005068.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Obezitate monogenică (calea leptină-melanocortină)

    • Obezitate ereditară (calea leptină-melanocortină)

      Obezitate severă cu debut timpuriu, cauzată de defecte monogenice în reglarea apetitului, inclusiv deficiențe ale MC4R, SIM1 (dominant) și ale LEP, LEPR, POMC și PCSK1 (recesiv).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Pentru unele forme există medicamente țintite: metreleptină pentru deficitul de leptină și setmelanotidă pentru deficitul de POMC, PCSK1 și LEPR.

Structura genei SIM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află SIM1. SIM1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 99.924.965 și 100.924.964.Cromozomul 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99.918.501–99.994.247, catena inversăMCHR2SIM1: 100.385.009–100.464.921, catena inversăSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.412, catena inversăASCC3Diagrama genei SIM1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 100.385.009–100.391.091, 6.083 de bazeExon 11: 100.393.487–100.393.889, 403 de bazeExon 10: 100.420.790–100.420.958, 169 de bazeExon 9: 100.447.268–100.447.415, 148 de bazeExon 8: 100.448.146–100.448.252, 107 de bazeExon 7: 100.448.479–100.448.678, 200 de bazeExon 6: 100.449.363–100.449.448, 86 de bazeExon 5: 100.449.591–100.449.699, 109 de bazeExon 4: 100.450.267–100.450.356, 90 de bazeExon 3: 100.453.762–100.453.844, 83 de bazeExon 2: 100.463.294–100.463.935, 642 de bazeExon 1: 100.464.614–100.464.921, 308 de baze1210515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 79,9 kb ai genei; 2.301 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SIM1

2

poziții în SIM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 79,9 kb ai genei SIM1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SIM1: SIM bHLH transcription factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. Gena SIM1: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sim1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu