Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 6.361.531–6.370.242 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 8,7 kb
Proteină
277 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000245816.11NM_006012.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CLPP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află CLPP. CLPP și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 5.865.887 și 6.865.886.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5.865.826–5.870.540, catena inversăFUT5: 5.866.171–5.903.787, catena inversăNDUFA11: 5.891.207–5.904.006, catena inversăVMAC: 5.904.723–5.910.853, catena directăVMAC: 5.904.841–5.914.707, catena directăCAPS: 5.912.339–5.916.211, catena directăCAPSRANBP3: 5.916.138–5.978.288, catena inversăRANBP3RFX2: 5.993.164–6.199.572, catena inversăRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, catena directăACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, catena inversăMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, catena inversăACER1CLPP: 6.361.531–6.370.242, catena directăCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, catena directăALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, catena inversăPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, catena inversăGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, catena inversăKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, catena inversăSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, catena inversăSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, catena directăCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, catena inversăDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, catena inversăTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, catena directăTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, catena inversăCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, catena inversăTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, catena inversăC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, catena inversăGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, catena directăTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, catena inversăSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, catena directăVAV1Diagrama genei CLPP: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 6.361.531–6.361.772, 242 de bazeExon 2: 6.361.869–6.361.940, 72 de bazeExon 3: 6.362.446–6.362.542, 97 de bazeExon 4: 6.364.452–6.364.639, 188 de bazeExon 5: 6.366.258–6.366.363, 106 de bazeExon 6: 6.368.538–6.370.242, 1.705 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 8,7 kb ai genei; 834 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLPP

11

poziții în CLPP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,7 kb ai genei CLPP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. Gena CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clpp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu