Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.2
Coordonate
Cromozomul X: 10.156.975–10.237.660 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 80,7 kb
Proteină
760 de aminoacizi
Denumiri alternative
CLC4, ClC-4
Transcriptul MANE Select
ENST00000380833.9NM_001830.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CLCN4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află CLCN4. CLCN4 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 9.697.318 și 10.697.317.Cromozomul XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9.463.258–9.741.723, catena directăTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, catena inversăGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, catena directăSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, catena directăCLDN34: 9.961.424–9.968.352, catena directăCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, catena directăWWC3CLCN4: 10.156.975–10.237.660, catena directăCLCN4MID1: 10.445.310–10.833.730, catena inversăMID1: 10.566.888–10.576.955, catena inversăDiagrama genei CLCN4: 13 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 10.156.975–10.157.100, 126 de bazeExon 2: 10.158.289–10.158.551, 263 de bazeExon 3: 10.185.022–10.185.176, 155 de bazeExon 4: 10.187.515–10.187.614, 100 de bazeExon 5: 10.194.911–10.195.098, 188 de bazeExon 6: 10.197.939–10.198.061, 123 de bazeExon 7: 10.206.358–10.206.564, 207 de bazeExon 8: 10.206.696–10.206.776, 81 de bazeExon 9: 10.208.045–10.208.590, 546 de bazeExon 10: 10.212.467–10.212.653, 187 de bazeExon 11: 10.213.681–10.214.079, 399 de bazeExon 12: 10.220.661–10.220.877, 217 de bazeExon 13: 10.233.494–10.237.660, 4.167 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 80,7 kb ai genei; 2.283 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLCN4

27

poziții în CLCN4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 80,7 kb ai genei CLCN4, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. Gena CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clcn4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu