Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq27.3
Coordonate
Cromozomul X: 147.911.919–147.951.125 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 39,2 kb
Proteină
632 de aminoacizi
Mod de transmitere
Dominantă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
FMRP, FRAXA, MGC87458
Simboluri anterioare
POF1, POF
Transcriptul MANE Select
ENST00000370475.9NM_002024.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul X fragil

    • Dominantă legată de cromozomul X

      Tulburare neurodezvoltamentală legată de FMR1, cauzată de expansiunea repetiției CGG, cu deficiență intelectuală și trăsături comportamentale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Servicii de intervenție timpurie, terapie logopedică și ocupațională, sprijin comportamental, farmacoterapie pentru anxietate și ADHD, screening genetic al purtătorilor înainte de concepție, diagnostic prenatal, terapie genică în dezvoltare

    • Sindromul de tremor/ataxie asociat sindromului X fragil (FXTAS)

      O afecțiune neurodegenerativă cu debut tardiv, întâlnită la unii purtători ai unei premutații FMR1, cu tremor, ataxie și declin cognitiv, care afectează mai frecvent bărbații.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Dominantă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, iar o copie este suficientă. O mamă care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi; un tată, tuturor fiicelor sale și niciunui fiu.

Structura genei FMR1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află FMR1. FMR1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul X, între 147.431.522 și 148.431.521.Cromozomul XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147.911.919–147.951.125, catena directăFMR1FMR1NB: 147.981.235–148.026.665, catena directăFMR1NBDiagrama genei FMR1: 17 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 147.911.919–147.912.230, 312 de bazeExon 2: 147.921.933–147.921.985, 53 de bazeExon 3: 147.925.540–147.925.633, 94 de bazeExon 4: 147.928.322–147.928.393, 72 de bazeExon 5: 147.928.659–147.928.807, 149 de bazeExon 6: 147.929.948–147.930.041, 94 de bazeExon 7: 147.930.128–147.930.244, 117 de bazeExon 8: 147.932.425–147.932.595, 171 de bazeExon 9: 147.932.685–147.932.763, 79 de bazeExon 10: 147.936.504–147.936.613, 110 de bazeExon 11: 147.937.466–147.937.600, 135 de bazeExon 12: 147.938.099–147.938.161, 63 de bazeExon 13: 147.940.576–147.940.662, 87 de bazeExon 14: 147.943.131–147.943.326, 196 de bazeExon 15: 147.944.869–147.945.051, 183 de bazeExon 16: 147.945.534–147.945.616, 83 de bazeExon 17: 147.948.683–147.951.125, 2.443 de baze1246810121416175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 39,2 kb ai genei; 1.899 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FMR1

7

poziții în FMR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,2 kb ai genei FMR1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. Gena FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fmr1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu