Genă
SLC16A2
solute carrier family 16 member 2
- HGNC 10923(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000147100(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6567(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq13.2
- Coordonate
- Cromozomul X: 74.421.493–74.533.916 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 112,4 kb
- Proteină
- 539 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
- Simboluri anterioare
- DXS128, AHDS, MRX22
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000587091.6NM_006517.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC16A2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Defecte de rezistență, transport și metabolism ale hormonilor tiroidieni
- Sindromul Allan-Herndon-Dudley (deficit de MCT8)Recesivă legată de cromozomul X
Tulburare a transportului hormonului tiroidian în creier, care provoacă dizabilitate intelectuală severă la băieți, cu niveluri ridicate de T3.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tiratricolul este aprobat în unele regiuni pentru tratarea efectelor nivelurilor ridicate ale hormonilor tiroidieni din organism.
Grupări mai largi
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SLC16A2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 112,4 kb ai genei; 1.620 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC16A2
58
poziții în SLC16A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 112,4 kb ai genei SLC16A2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC16A2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC16A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Brain degeneration
- Choreoathetosis
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Delayed myelination
Afișați încă 19 de trăsături
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Increased reflexes
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Disorder of involuntary muscle movements
- Clonus
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Irritability
- Leukodystrophy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Muscle degeneration
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone, in neonatal onset
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC16A2: solute carrier family 16 member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc16a2
Dante Labs. Gena SLC16A2: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc16a2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni